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女性染色体异常造成遗传性不孕

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染色体是遗传信息单位基因的载体,发现已有近百年的历史,在染色体组型中共有23对46条,1~22对为常染色体,第23对为性染色体,分别以X和Y命名。性染色体异常是引起女性不孕的一个重要因素,具有多种形式,临床表现也不尽相同,但共同特征是影响卵巢发育。

女性染色体异常造成遗传性不孕

染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核卵白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

正常女性性染色体为XX,无论染色体数目或结构异常皆可影响性腺--卵巢发育异常而产生遗传性不孕症。性腺发育不全(XO/XY)原名混合性性腺发育不全(MGD),系指一侧是发育不全的睾丸,对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外,也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者,因而混合性性腺发育不全一名不能代表全部病例,1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。

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