常染色体是指染色体组中除性染色体以外的染色体,一旦的常染色异常出现问题,那么遗传的可能性非常高。那么常染色体显性遗传病有哪些?能治愈吗?
常染色体显性遗传病
要知道,根据OMIM数据库记录信息,常染色体疾病约6000种,显性遗传的比隐性遗传的略少,有2000+。而常见的常染色体显性遗传病有马方综合征、先天性软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化等。
常染色体显性遗传病能治吗
常染色体显性遗传的疾病一般是难以治愈的,这种遗传性疾病是通过染色体进行遗传的,是难以彻底根治遗传性的疾病。
常染色体显性特点
1、与性别无关,男女患病机会均等
2、患者双亲必有患者,治病基因来自患病亲代,且患者同胞1/2可能患病
3、患者子代1/2可能患病
4、系谱中存在连续传递现象
常染色体隐性特点
1、与性别无关
2、患者双亲表型多正常,但为致病基因携带者
3、患者同胞1/4可能患病,正常同胞可能是携带者;患者子代多不发病,但一定是携带者
4、系谱中常不存在连续传递现象,有时甚至只有先证者一个患者
5、近亲婚配后代发病风险明显高于随机婚配
总的来说,常见的常染色体显性遗传病有马方综合征、先天性软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化等。