唐氏筛查报告单参照图 唐氏筛查报告单的基本结构

标准报告单包含三个主要部分：检测项目数值区、风险计算结果区和参考范围区。检测项目区通常显示Free-β-hCG、PAPP-A、AFP等血清标志物的实际测量值，采用国际单位IU/mL表示，并标注孕周校正后的MoM值。风险计算区会分别给出21三体、18三体和神经管缺陷的风险评估，以分数形式呈现如1/850。参考范围区则注明各指标的正常波动区间，其中Free-β-hCG的典型参考值为0.5-2.5MoM，PAPP-A为0.4-2.5MoM。部分医院会附加NT超声测量数据，正常值应小于3mm。

核心生物标志物的临床意义

Free-β-hCG在21三体胎儿中通常升高，中位数可达2.0MoM以上，而18三体则表现为显著降低。PAPP-A在两种染色体异常中都会下降，21三体时中位数为0.5MoM，18三体可能低至0.2MoM。AFP指标对神经管缺陷最敏感，风险增高时数值常超过2.5MoM。需要注意这些标志物存在孕周特异性，例如Free-β-hCG在孕11周和孕13周的参考范围相差约30%。胎盘生长因子(PLGF)作为新型补充指标，正在部分高端检测机构推广应用。

风险值的计算原理与方法

风险值=孕妇年龄风险×似然比(检测指标偏离程度)，其中年龄风险基准值35岁孕妇为1/250。似然比通过高斯分布模型计算，当Free-β-hCG为2.0MoM时，21三体的似然比约为2.5。多参数联合分析时采用贝叶斯定理整合各指标数据，例如PAPP-A 0.4MoM与Free-β-hCG 2.2MoM组合的风险增幅可达8倍。不同检测机构使用的算法存在差异，英国FMF算法与美国FASTER研究数据得出的风险值可能相差15%-20%。

报告单中的特殊标注解析

"校正后风险"表示经过孕妇体重、种族、吸烟状况等协变量调整后的结果，肥胖孕妇(BMI>30)的Free-β-hCG通常需要下调10%。"检测效能"标注反映该次筛查的检出率，标准三联筛查对21三体的检出率约85%，四联筛查可达90%。"灰区范围"指风险值处于1/250-1/1000的临界状态，这类情况约占全部检测的5-8%。部分报告会注明"检测限"，即该实验室能够识别的最低风险阈值，通常为1/10000。

后续处理建议与注意事项

高风险报告(≥1/250)建议进行NIPT或羊水穿刺确诊，但需注意筛查阳性预测值仅约3%，即97%的高风险胎儿实际是正常的。临界风险者可选择血清标志物二次检测，间隔时间应不少于7天。低风险报告(<1/1000)仍需关注超声软指标，如鼻骨缺失、心室强光点等。所有孕妇都应了解筛查的局限性，标准唐筛对21三体的假阴性率仍有15%左右。报告单保存应避免强光直射，热敏纸打印件建议复印备份。