21三体综合征是怎么回事

唐氏综合症，21三体综合症，也称为先天性或唐氏综合症，是由染色体异常（额外的21号染色体）引起的疾病。 60％的儿童在胎儿早期流产，幸存者具有明显的智力落后，面部特殊，生长发育障碍和多种畸形。

现代医学已经证实唐氏综合症的发生与孕妇的年龄有关。它是21号染色体的异常，有三体性，易位和嵌合体三种类型。孕妇和卵子老化是不隔离的重要原因。

通常难以入睡和进食，并且其智力障碍随着年龄的增长而逐渐显现。智商为25-50，运动发育和性发育都会延迟。唐氏男婴长到青春期，没有生育能力。唐氏女性的婴儿长大后会出现月经，可能会生孩子。

染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合症的主要实验室检查。这两种测试对唐氏综合征嵌合体的预后也呈阳性，并且由于嵌合体异常的儿童之间的表型差异很大，从正常或接近正常到典型的临床表现，其预后主要取决于正常细胞系的百分比在儿童的体细胞中。

目前没有有效的治疗方法。最好的方法是在孕妇怀孕之前终止妊娠。

21三体综合征的临床表现：

1。具有明显特殊面部特征的儿童：如果眼睛距离较远，鼻子的鼻梁平坦，眼睛裂开，眼睛的外侧倾斜，有绒面革，外耳小，嘴唇厚，嘴巴经常张开。不仅流氓，头小而且花园。颈短而宽，经常表现出困倦和进食困难。头颈短而宽，经常表现睡睡和供卵不便的问题。（chinesenewsnet.com）上流社会。（1）颈部狭窄；腹部狭窄。（1）颈背；颈部；颈部；腹部。肩颈短而粗。颈椎短。

2。生长迟缓：身材矮小，四肢短小，骨骼年龄常落后于年龄，牙齿延迟且经常放错位置。头发柔软少。肌张力低，韧带松动，关节过度弯曲，手指短和向内弯曲小。

3。皮肤纹理的特征：手掌的三点指向远端。通常会穿过掌纹，草鞋脚，大约有一半带有大脚趾球的孩子的皮肤呈弓形。

4。智力低下：该病最突出和最严重的临床表现。随着年龄的增长，其智力低下。

逐渐变得明显。智商为25-50，运动发育和性发育被延迟，抽象思维能力受到的损害最大。

5。伴有畸形：儿童常伴有先天性心脏病，然后是胃肠道畸形，由于免疫功能低下，易受各种感染的影响，白血病的发生率明显高于正常人群。如果您成年，到30岁以后，您经常会出现阿尔茨海默氏病的症状。