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单基因遗传

12  2023-09-27  
单基因遗传病是由于个体体内某一个特定基因发生突变,导致相应功能异常或缺失所引起的遗传疾病。这些疾病包括常见的遗传性失聪症、囊性纤维化、血友病、遗传性色盲等。单基因遗传病可通过家系调查和基因检测等方法进行诊断。对于患者及家族成员,及早的遗传咨询和基因筛查,有助于了解风险、制定治疗方案及预防措施。基于这些疾病的单基因遗传模式,科学家和医生们致力于研究基因治疗和基因编辑等新技术,为患者提供更好的治疗选择和希望。
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做试管婴儿反复移植失败与单基因遗传病有什么关系?

在介绍女性因,遗传性缺陷导致反复试管婴儿失败之前,先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病,简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的,跟环境没有或者基本没有关系,与这一概念相区别的是多基因疾病,后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关,还由环境和生活方式因素叠加导致,例如大家熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。不同疾病的遗传方式不同,家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高,也就是说,TA的大家系里有可能有人出现过同样的问题。但是,这绝不是说患者的父母或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传
2020-08-04

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第三代试管婴儿为什么能成为拯救单基因遗传病的救星?

为了解决众多生育问题,试管婴儿问世,在发展四十多年的时间里,攻克了众多的不孕不育症状,现在最先进的第三代试管婴儿技术还可以进行基因筛选,成为基因遗传病携带者的救命稻草,那么第三代试管婴儿为什么能成为拯救单基因遗传病的救星呢?什么是单基因遗传病?单基因遗传病就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。第三代试管婴儿技术与单基因遗传病目前能够有效组织单基因遗传病遗传的就是基因筛查技术,也就是第三代试管婴儿技术,也只有第三代试管婴儿技术能够做到,我们知道试管婴儿人
2019-12-12

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单基因遗传病,第三代试管婴儿助你生育健康宝宝

据了解,全世界已经发现了成千上万种遗传病。根据这些遗传病的类型,它们可以分为四类:染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。今天,让我们知道什么是单一基因遗传病。单基因遗传病是由单基因突变引起的遗传病。它是一种常见的遗传病,如白化病、先天性耳聋、血友病等。这些都是由单一基因突变引起的。由于只涉及一个基因,这些疾病可以通过寻找家庭法医来追踪,也可以预测未来几代人患病的风险。根据遗传类型,单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病和X染色体连锁遗传病。常染色体显性遗传:意味着只要一个人有突变基因,他就会患上这种疾病。通常,突变的基因来自患病的父母,家庭中的每一代人都可能生
2019-12-10

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当单基因遗传病遇上第三代试管婴儿

2018年10月21日16时58分,随着一声清脆的啼哭声,承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示:该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝,一家人喜极而泣。至此,这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者,为了下一代能够彻底摆脱耳聋的困扰,他们四处奔波求医,希望查明致病原因,生育健康的宝宝。后来,他们慕名来到解放军总医院求诊,通过新一代测序技术终于确定了给该家族带来耳聋困扰的是一个名为EYA4的耳聋基因发生了剪切突变(即单基因遗传病)由于EYA4基因为常染色体显性遗传,这对夫妇如果自然生育,下一代会有50%的概率为耳聋患者。为帮助
2018-11-16

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单基因遗传病能做三代试管婴儿怀孕么?

医生头像

张海燕   医师

单基因遗传病是一种严重的遗传疾病,对孩子的健康会造成很大的影响,三代试管婴儿技术可以帮助携带单基因遗传病基因的夫妇避免将遗传病传递给下一代,如果家里有遗传病患者,可进行问诊,也可直接选择第三代试管婴儿技术,达到继续妊娠的目的。
发表于 2023-12-06

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    育儿心得:父母需耐心倾听,理解孩子独特需求。在教育中,用爱取代过度批评,鼓励而非惩罚。培养孩子自信,鼓励他们探索与学习。建立良好沟通,促进家庭和谐。抽出时间参与孩子生活,共同创造美好回忆。接纳失败,视为成长机会。关注身心健康,保持积极心态,为孩子树立榜样。育儿是一场持久的旅程,充满挑战但也带来无尽的喜悦与成就感。

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