大城市为什么取消了唐氏筛查是不准确吗?

孙春晓医师

擅长：肾病、外感发热、腹泻、消化不良、尿路感染、肾炎

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咨询时间：2023-08-22 关注度：28

大城市为什么取消了唐氏筛查是不准确吗?(女 , 45岁)

最近一些大城市取消唐氏综合征筛查主要是出于筛查准确性的考虑，但也不是完全取消。传统的唐氏综合征筛查方法是通过血液检测和超声检查来评估胎儿是否患有唐氏综合征，但这种方法存在一定的误诊率和漏诊率。唐氏综合征是一种染色体异常病症，一般由于胎儿额外携带了21号染色体而导致。传统的筛查方法主要是通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA以及进行胎儿超声波检查来判断风险。然而，这些方法在实践中存在一定的局限性。比如，血液检测只能给出患唐氏综合征的风险概率，并不能直接确诊，有时候还会被其他因素干扰导致结果不准确。而超声检查只能观察到孕妇子宫内胎儿的结构特征，对染色体异常无法直接判断。

那如果取消了唐氏综合征筛查，那么怀孕时如何了解胎儿的健康状况呢？

事实上，现代医学技术已经发展出更为精准的基因筛查方法，例如非侵入性产前基因检测（NIPT）和羊水穿刺等技术。这些方法可以通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来准确判断染色体异常的风险。同时，超声波检查仍然是非常重要的手段，可以帮助医生观察胎儿的生长情况，评估结构发育是否正常。

那意味着采用新的筛查方法对胎儿的健康更有帮助吗？

是的，新的基因筛查方法对于发现和诊断染色体异常具有更高的准确性和敏感性。这可以帮助孕妇和医生更好地了解胎儿的健康状况，及早采取必要的干预措施。同时，其他的产前检查手段如超声波检查、羊水穿刺等也能提供更全面的胎儿健康评估。因此，取消唐氏综合征筛查并不意味着忽略胎儿健康，而是更加注重准确性和效益性。

明白了，谢谢医生的解答。

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