染色体平衡易位做三代试管怀孕中期要做羊穿么?

问题描述：我老公是染色体平衡易位，我们做的三代试管，现在怀孕16周了，医生建议做羊穿，但我有点纠结。怕万一宝宝有问题没查出来后悔。有没有跟我一样情况的姐妹，你们当时做了羊穿吗?

最佳回答：通常仍然建议做。虽然三代试管(PGT-A/PGT-SR)已对胚胎进行了染色体筛查，降低了异常风险，但无法达到100%准确。羊穿(羊水穿刺)是目前产前诊断的金标准，能更直接地确认胎儿染色体是否正常，尤其是对于有遗传病高风险的孕妇，羊穿能提供更安心的保障。

染色体平衡易位是一种结构异常，虽本人表型正常，但生育时易导致胚胎染色体不平衡，引发流产或胎儿畸形。三代试管技术通过筛查植入前胚胎，可大幅提升健康妊娠几率。但即便如此，仍存在极少数漏筛或嵌合体现象，因此中孕期羊穿作为二次把关手段，依然有其必要性。

1、提高优生率

三代试管患者本身都是一些高龄或者是患有染色体疾病的高危妊娠人群，成功怀孕之后出现胎儿染色体异常的几率是非常高的，因此在孕中期的时候进行羊水穿刺检查是非常有必要的，三代试管选出的健康胚胎也可能会在怀孕期间发生异常，因此需要做羊水穿刺。

2、避免漏诊、误判

三代试管婴儿虽然能够在胚胎移植前进行染色体和基因的检查，但是检查的结果也并非是完全准确的，可能还是会存在漏诊和误诊的风险，为了能够生下一个健康的宝宝，就非常有必要在产前进行羊水穿刺检查。

3、避免缺陷儿出生

导致胎儿染色体异常的原因有很多，除了高龄生育和先天遗传之外，还可能会受到环境辐射的影响而导致胎儿出现染色体异常，因此为了胎儿的健康，孕妇也需要在孕中期的时候做羊水穿刺检查，避免缺陷儿的出生。

平衡易位患者即使通过三代试管成功怀孕，也应在孕16-24周进行羊水穿刺。这是对胚胎筛查的重要补充，能最大程度确保胎儿健康。请务必听从遗传咨询医生建议，科学评估风险，做出明智选择。