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15号染色体缺失的孩子长大后会有怎样的临床异常表现?

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问题描述:我有个远房亲戚,因为没有备孕就直接意外怀孕了。听家里人说前段时间去产检的时候医生说孩子发育有点问题,但她们还是坚持生下来了。她家孩子行为和其他同时间出生的孩子看起来有点行为差异,后面听说是因为15号染色体缺失。因此想问问这类孩子长大后会有怎样的临床异常表现呢?

最佳回答:15号染色体缺失的孩子长大后会有发育迟缓、特征性面容、身材矮小、肌肉松弛等系列临床异常表现。相比较于正常的孩子而言,缺少15号染色体的孩子其发育会出现一些明显的异常特征,因此在孕期的时候一定要做好产检,即使进行干预措施。15号染色体缺失是一种罕见的染色体异常,也被称为普拉德-威利综合征,在临床上虽然案例不少,但这类婴儿出生之后对其成长发育都会有很大程度的影响。

15号染色体缺失发育会迟缓

在产检时发现胎儿存在15号染色体缺失的情况,部分孩子也可以生育下来,这类孩子比较常见的病症就是患有天使综合征,或者小胖威利征。在其成长发育过程中,也会有这些比较明显的异常表现:

1. 发育迟缓:普拉德-威利综合征患者通常表现出智力发育迟缓,语言发育延迟和学习困难。

2. 特征性面容:患者通常具有特征性的面容,包括宽大的嘴唇,小下颌,圆脸等。

3. 身材矮小:患者通常生长缓慢,身材较矮小。

4. 肌肉松弛:患者可能有肌肉松弛的表现,导致运动能力受限。

5. 心脏问题:部分患者可能出现心脏畸形或心脏疾病。

6. 行为问题:患者可能出现行为问题,如注意力不集中、多动等。

7. 其他问题:普拉德-威利综合征患者还可能伴有肠道问题、视力问题、睡眠障碍等。

总的来看,15号染色体缺失的孩子在出生后的表现会异于其他正常的孩子,因此在孕期的时候可以在医生建议指导下进行干预。不过,每个孩子所表现出来的症状会有所不同,严重程度也会有所差异。因此,在能够治疗的情况下还是要尝试,为孩子的健康做好保障。

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