张琦钒
医师
你好,Bloom综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Bloom综合症或Bloom-Torre-Machacek综合症。它是由BLM基因的突变引起的,属于常染色体隐性遗传病。这种疾病主要影响人体的细胞修复机制,导致细胞的DNA修复能力下降,从而引发一系列的临床表现。Bloom综合症的症状非常多样化,包括但不限于: 1、生长发育迟缓:患者在婴幼儿期就会出现生长发育迟缓的情况,身高和体重增长缓慢。 2、免疫系统异常:患者容易患上各种感染疾病,免疫系统功能低下,容易出现反复感染。 3、皮肤敏感:患者的皮肤对阳光和紫外线敏感,容易出现晒伤和色素沉着。 4、增加癌症风险:Bloom综合症患者患癌症的风险明显增加,尤其是淋巴瘤、白血病、肺癌等恶性肿瘤。 5、其他症状:还包括智力发育迟缓、面部特征异常、生殖系统异常等。
发表于 2023-11-29