问题描述:昨天我和老公去拿染色体检查报告,医生说我老公的1号染色体有一小段缺失,当时在诊室听完我就懵了,根本没听清医生后面说了啥。群里有个姐妹说可以做三代试管把不好的胚胎筛掉,但我看网上又有帖子说这种缺失就算做三代也很难挑出正常的胚胎,我现在天天愁得睡不着觉,特别害怕这辈子要不上孩子了,这到底还能做试管吗?
较好回答:1号染色体缺失还能做试管,但前提是必须做第三代试管婴儿。如果只是夫妻一方或双方携带这种缺失,普通的一代、二代试管解决不了染色体异常导致的流产或胎停问题。通过三代试管的PGT技术,可以在胚胎移植前进行基因筛查,挑出没有缺失的健康胚胎来移植,从而阻断遗传缺陷。不过能不能成功,还要看能不能配出健康的胚胎。如果每次养囊全是异常的,那就没法移植了。建议先去遗传咨询门诊评估一下缺失片段的大小和致病风险,再决定下一步方案。

很多夫妻拿到染色体检查报告,看到“1号染色体缺失”几个字就懵了,以为自己再也没法生健康孩子了。其实染色体缺失并没有想象中那么绝望。只要明确了缺失的具体位置和致病性,现代医学是有办法干预的。关键在于别盲目去试孕,那样反复流产对女性身体伤害太大,一定要借助科学的医学手段把风险挡在肚子外面。
1、搞清楚缺失的来源和风险。染色体缺失分很多种,有的是遗传自父母,父母虽然携带但没症状;有的是自身突变。不同片段缺失影响不一样,有的可能致死,有的可能无明显症状。做试管前,夫妻俩必须先去做详细的遗传咨询,评估致病概率,医生才能定方案。
2、第三代试管是唯一的出路。普通的试管只管精卵结合,不管胚胎基因好坏。第三代试管会在胚胎养到囊胚阶段时,揪出那几个遗传了染色体缺失的“坏种子”,挑出染色体正常的“好种子”移进去。只有这样才能从根本上阻断1号染色体缺失遗传给下一代。
3、做好打持久战的心理准备。采用三代试管技术,最关键的是要有健康胚胎可用。如果夫妻染色体异常情况比较严重,可能会出现配出来的胚胎全军覆没,或者要经历多次促排才能凑到一个正常胚胎的情况。这不仅考验经济实力,更考验双方的心理承受力。
孕期产检依然不能掉以轻心。就算通过三代试管筛选了健康胚胎移植成功,孕期该做的检查一样也不能少。羊水穿刺是确认胎儿染色体情况的金标准,做了三代试管怀孕后,医生一般也会建议在孕中期做羊穿进行最终确诊,确保万无一失。
总结一下,1号染色体缺失是可以做试管的,但必须走第三代试管这条路进行胚胎筛查。准爸妈们别灰心,先去正规医院做遗传咨询,评估清楚致病风险。如果医生评估可以做,就调整好身体和心态,配合医生促排筛查。只要能配出健康胚胎,生下健康宝宝的希望还是很大的。
本文仅供参考,不能替代专业诊断。如有不适请及时就医。
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