关注唐氏综合症

什么是唐氏综合征？

 唐氏综合征，又称21-三体综合征，是染色体结构畸变所导致的一种疾病。在怀孕时期，胎儿应该从父母那里获得46条染色体，其中23条来自于母亲，23条来自于父亲。对于大多数的唐氏综合征患者，其21号染色体上多出了一条，使得染色体总数目变成47条。简而言之，就是21号染色体上多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。目前，唐氏综合征是人类医学无法改变的遗传性疾病，只能通过产前进行合理的遗传咨询和检查、鉴别，从而实现早预防、早发现、早治疗。

哪些是唐氏综合征高危人群？

1. 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇

2. 孕早、中期血清筛查21三体高危者

3. 孕早期超声提示胎儿异常

4. 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)

5. 试管婴儿（试管婴儿）、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”

唐氏综合征患儿的父母应该注意哪些呢？

大约有一半的蜜糖宝宝患有先天性心脏病，其出生后应及时找小儿心脏病学专家进行检查，严重时可能需要进行手术医治；另外，约有10%的患儿会伴随着肠道畸形，也需要手术治愈。唐氏综合征使宝宝患上听力和视力障碍的概率增大，另外，他们还可能由于鼓室中存在液体或是神经缺陷而失去听力，这些都需及时治疗以防影响语言及其他技能发展。另外，他们可能伴有甲状腺问题、白血病、支气管炎和肺炎，所以应该定期做包括免疫系统检查等的体检。

唐氏综合症的表现

唐氏综合征常见检测技术

1. 超声波检查

平均只有75%-80%的敏感性，有些偏高的假阳性率（5.8%-6%）。

2. 羊水穿刺技术

与超声波技术相比具有较低的假阳性率，但是有导致流产、感染的可能。

3. 血液检查

（1）血清学唐筛

唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

（2）无创产前检测之新一代高通量测序

无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿造成的风险和伤害。

唐氏综合征检测：这个检查必须做

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病。这一类疾病具有偶发性，每位孕妇都可能怀上患唐氏综合征的胎儿。所以，建议每一个孕妇都应进行唐氏综合征检测。

目前，孕妇普遍被要求做的是中期唐筛，通过抽取孕妇的外周血来筛查血清中甲型胎儿卵白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算风险值。大于临界值为高风险，反之为低风险。

这种唐筛确实相对经济、简便且无创，但是缺点就是准确率低，漏检率高达20~40%，假阳性率高，每100个唐筛高危患者，仅有不到1%是真正唐氏患儿。但是，准妈妈们也不需要太担心，目前临床中已开展的无创DNA产前检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等检测均能为准妈妈们提供高准确度的检测，可以最大限度地排除唐氏综合征的可能，为母婴健康保驾护航！