三代试管婴儿可以筛查小脑萎缩基因吗?

问题描述：我老公家里有遗传的小脑萎缩史，他爷爷和他爸都是中年发病的，现在连路都走不稳。我们俩结婚三年一直不敢要孩子，就怕这病传给下一代。最近听说做三代试管能筛查掉很多遗传病，我俩就像抓住了救命稻草一样，赶紧去省里的医院咨询。结果生殖中心的医生说要看具体的基因突变位点，让我们先去做基因检测，还得看医院有没有这方面的探针，把我听得云里雾里的。我就想问问有经验的姐妹们，三代试管婴儿可以筛查小脑萎缩基因吗?

较好回答：这个问题要分情况看。如果“小脑萎缩”指的是遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA) ，也就是俗称的“企鹅病”，那么答案是：可以。目前国内已有多家医院通过三代试管技术，成功帮SCA家庭生下了不携带致病基因的健康宝宝。但如果“小脑萎缩”指的是非遗传性的、由多种因素导致的小脑萎缩，那三代试管就无能为力了。

为什么有的可以、有的不行? 关键在于能不能找到明确的致病基因。三代试管的核心技术叫“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”，它就像给胚胎做一次“基因体检”——在胚胎移植回子宫之前，先取几个细胞查一查基因有没有问题，挑健康的那个再移植。但这个“体检”必须知道具体查什么基因才行。

1. 遗传性SCA——可以筛查

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种由基因突变导致的显性遗传病。父母一方患病，子女有50%的概率遗传。目前已发现数十种SCA致病基因，只要通过基因检测明确了家族中具体的致病位点，三代试管就能在胚胎阶段精准筛选出不携带该基因的胚胎进行移植。

2. 非遗传性小脑萎缩——不能筛查

临床上很多小脑萎缩属于“神经退行性小脑萎缩”，找不到明确的基因突变，是多种遗传因素和环境因素共同作用的结果。还有些是药物、酒精中毒等后天因素导致的。对于这些情况，三代试管根本没有可以筛查的“靶点”，自然也就无法通过这项技术来规避。

3. 实际操作有门槛

即便是遗传性SCA，想做三代试管也不是想做就能做。前提是必须先通过家系基因检测，找到明确的致病基因位点。如果致病基因还没找到，或者属于极其罕见的类型，技术上也难以实现。

三代试管能不能筛查小脑萎缩，关键看它是“哪种”小脑萎缩。明确致病基因的遗传性SCA可以筛查，已经有不少成功案例;找不到明确基因的、后天因素导致的则不能。如果你或家人有家族史，建议先去正规医院做遗传咨询和基因检测，搞清楚病因再决定下一步。

本文仅供参考，不能替代专业诊断。如有不适请及时就医。