很多夫妻在备孕检查的时候才发现两口子居然是同一种地贫基因的携带者,平时自己一点症状没有,能吃能跑,要不是那张化验单摆在眼前根本不信自己跟遗传病沾边。医生说自然怀孕有四分之一概率生出重型地贫的孩子,建议走试管三代筛查,一打听费用和时间周期,两人心里就开始打鼓了。轻微地贫带个基因而已又不是不能生,做一代试管行不行,能不能绕过三代那个又贵又折腾的筛查环节,成了很多这类夫妻盘算最多的问题。
一代试管的全名叫常规体外受精,说白了就是把精子和卵子取出来放在培养皿里让它们自由结合,结合完了挑发育好的胚胎往子宫里放。整个过程从头到尾没有打开胚胎的遗传物质去看一眼,胚胎里带不带地贫基因、带了一条还是两条,实验室那边完全不知道。对地贫携带者夫妻来说,做一代试管等同于把自然怀孕的受精环节搬到了实验室里,遗传风险一丁点都没少,四分之一重型地贫的概率还是原封不动地摆在那里。
有一点得说清楚,单纯携带地贫基因并不会影响你的卵巢功能,也不会让你的子宫变差,更不会让精子游不动接不上卵。两个轻微地贫携带者在不孕因素这件事上跟没有携带基因的夫妻是一样的,很多人不孕的原因压根跟地贫无关,而是输卵管不通、多囊卵巢、男方少弱精这些常见问题。如果本身就有这些不孕因素在,做一代试管把精卵结合的障碍扫清,技术上完全走得通,医生也不会因为你是地贫携带者就拒收。

双方同为α轻型地贫携带者,生出完全正常孩子的概率是四分之一,生出跟你们一样是携带者的概率是二分之一,剩下那四分之一则是重型地贫患儿。重型α地贫最严重的情况是胎儿水肿综合征,往往在孕晚期查出胎儿全身水肿、发育异常,最终不得不引产。引产对母体身体的创伤和心理的打击,比试管三代筛查那点折腾要大得多。很多夫妻一开始觉得四分之一概率不高可以赌一把,但真到了羊水穿刺结果出来那天,才后悔当初没在胚胎阶段就把风险筛掉。
第三代试管婴儿在胚胎发育到囊胚阶段时会从滋养层取几个细胞送去基因检测,胚胎到底是不带基因、只带一条还是带了两条,结果清清楚楚。能移植的胚胎只从完全不带基因或者只带一条携带者基因的那两堆里挑,带了两条致病基因的胚胎直接剔除,从根上掐断了重型地贫出生在自己家里的可能。这个操作一代试管完全做不到,也不是二代试管能解决的,它是三代试管的核心价值所在。
很多夫妻犹豫要不要做三代,除了费用高,还有一种侥幸心理,觉得自己运气不会那么差。但自然怀孕或者一代试管怀上之后,到了孕中期做产前诊断查出来是重型,引产的费用是一笔,引产之后身体的恢复周期是另一笔,更别提精神和感情上的消耗。把这些账全部算进去,三代试管的花费可能反而是最经济的一条路,因为它避开了那场一旦发生就没有赢家的赌局。
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