试管婴儿可以筛查兔唇遗传基因吗?看兔唇的形成原因

家里有人是兔唇，或者自己小时候就是兔唇做了修复手术，到了要孩子这一步，心里总悬着一块石头，担心这个情况会不会遗传给孩子。做试管的时候就会忍不住问医生，能不能在胚胎移植前先筛一筛，把有兔唇基因的胚胎淘汰掉，保证孩子生下来是好的。那么试管婴儿能不能筛查兔唇？

兔唇是啥问题

兔唇在医学上叫唇腭裂，是胎儿在妈妈肚子里发育的时候面部结构没长好造成的。这个问题分两种，一种是综合症型的，就是说兔唇只是全身一系列问题当中的其中一个表现，往往伴有其他器官的异常，这种类型通常能找到明确的致病基因。

另一种是非综合症型的，也就是单纯嘴唇或者上颚没长好，身体其他部位没什么大问题，这也是绝大多数兔唇的类型，而这种类型的遗传机制非常复杂，不是单一基因突变导致的，而是多个基因和环境因素一起作用的结果。

三代试管怎么筛

三代试管在医学上叫胚胎植入前遗传学检测，大概的原理是在胚胎发育到第三天或者第五天的时候，从胚胎上取几个细胞下来去做基因检测，看这个胚胎有没有染色体问题或者特定的基因突变，然后挑检测正常的胚胎往子宫里放。这个技术听起来很强，但它的前提是你得知道想筛的那个目标基因是什么，在哪条染色体上，具体是哪个突变位点，才能设计出针对性的检测方案。如果连目标基因是什么都不知道，基因检测就无从下手。

单基因病才能筛

三代试管在基因筛查这块，目前能精准筛查的，主要是那些明确由单一基因突变导致的遗传病，比如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症这些。这类病的特点是，只要那个基因突变导致蛋白质功能出问题，病就一定会发，遗传模式清楚，检测靶点明确，筛起来非常准。但兔唇的情况不一样，前面说了，绝大多数兔唇是非综合症型的，跟IRF6、MSX1这些基因有关系没错，但只是有关系，不是有突变就一定会得兔唇，也不是没有突变就一定不会得。这种基因跟疾病之间的关联是概率性的，不像单基因遗传病那样确定，三代试管就很难下手。

查不出来怎么办

既然非综合症型的兔唇没办法通过三代试管精准筛查，那是不是就完全没有办法了。不用太焦虑，这种情况医生会建议你在孕期做高分辨率的B超，尤其是针对胎儿面部结构的系统筛查，大概在怀孕二十周到二十四周之间做，有经验的超声医生可以比较清楚地看到胎儿的嘴唇是否完整，有没有明显的唇裂或者腭裂。虽然B超查不出来很细微的软腭裂，但大部分的唇裂和严重的腭裂是能看出来的。而且就算查出来，现在的唇腭裂修复手术技术已经非常成熟，孩子出生后经过几次手术和后续的语言训练，外观和功能基本都能恢复到接近正常水平。

遗传咨询是第一步

如果你家里有兔唇的家族史，或者自己就是兔唇患者，做试管之前最应该做的不是在实验室里瞎筛，而是先去做一次正规的遗传咨询。遗传咨询师会详细问你的家族情况，画一个家系图，看看兔唇在你们家到底是怎么传的，有没有规律可循。如果发现是综合症型，能锁定具体基因，那三代试管就可以派上用场。如果确定是非综合症型，遗传咨询师会告诉你这个病的遗传概率大概是多少，以及后续孕期的检查方案。只有把这一步走完了，你才能知道自己到底适不适合做三代试管，而不是一上来就盲目要求筛兔唇。

本文仅供参考，不能替代专业诊断。如有不适请及时就医。